shprintzen goldberg sendromu
-
tgf beta sinyal yolunu düzenleyen skı gen mutasyonu olan hastalık.
-
iskelet ve nörolojik anormalliklerle karakterize.
-
hipertelorizm, exoftalmus, migrognati, araknodaktili, pectus carinatum, skolyoz, hipermobilite bulguları mevcuttur.
tümünü gör
